Descubra algumas características da “doença do beijo salgado”

Publicado em 04/09/2018

De acordo com dados do Ministério da Saúde, 1,5 mil pessoas sofrem de fibrose cística no Brasil. A doença, que tem origem genética, por herança autossômica recessiva, é caracterizada pelo mau funcionamento do transporte dos íons cloro e sódio por meio das membranas celulares em todo o organismo. Com isso, é produzido um muco espesso, principalmente nos pulmões e no pâncreas, que ocasiona vários problemas no corpo humano.

Já o numero de crianças com a doença no país não é exato. O que se sabe é que a fibrose cística é a mais comum das doenças genéticas. Ela atinge meninos e meninas e os genes são transmitidos pelo pai e pela mãe.

Além de afetar o aparelho respiratório, a fibrose cística também pode atacar os sistemas gastrointestinal e reprodutor. Desta forma, os sintomas podem variar, sendo os principais, dificuldades de crescimento, perda de peso, má absorção de nutrientes, cirrose biliar, infecções respiratórias de repetição e diarreia crônica. A maioria dos sintomas pode se manifestar já no nascimento.

 Nas glândulas sudoríparas, a alteração no transporte iônico determina a perda de sódio e de cloro e pode levar à desidratação. No trato respiratório e nos seios da face, torna as secreções mais espessas, portanto difíceis de serem eliminadas e mais suscetíveis a infecções.

No pâncreas, que é ao mesmo tempo uma glândula endócrina, porque produz insulina (hormônio importante para o metabolismo do açúcar), e uma glândula exócrina, pois lança lípases dentro do aparelho digestivo para facilitar a digestão dos alimentos, as secreções mais espessas acabam entupindo os canais pancreáticos que deveriam conduzi-las até o intestino.

Principais sintomas

O suor excessivo é um de seus principais sintomas, o que a tornou popularmente conhecida como doença do beijo salgado. Ao tocar um portador de fibrose cística com os lábios é possível notar o gosto salgado de sua pele. O excesso de suor pode levar à desidratação, por isso, as crianças devem consumir muito liquido.

A tosse crônica, geralmente com muito catarro, e o chiado no peito também são sintomas comuns.

Os portadores da doença também têm dificuldade em ganhar peso e altura, porque os problemas no aparelho digestivo levam à insuficiência pancreática, que prejudica a digestão e absorção dos alimentos.

Problema pode ser diagnosticado pelo Teste do Pezinho

Conhecida popularmente como a “doença do beijo salgado”, por apresentar altas quantidades de cloro e sódio no suor, a fibrose cística já pode ser identificada pelo teste do pezinho.

Por meio do teste é possível suspeitar da doença já nos primeiros dias de vida da criança, pela dosagem da enzima tripsina imunorreativa. Nos casos de elevação da proteína, parte-se para os testes moleculares, que fazem a pesquisa das mutações genéticas e confirmam o diagnóstico.

A dosagem do sódio e cloro no suor é outro exame que pode ser feito em crianças maiores, para o diagnóstico da fibrose cística. Se não identificada precocemente, o problema pode prejudicar o bom desenvolvimento da criança por conta da diarreia ou das infecções pulmonares repetitivas.

Por isso é importante ressaltar a importância de se fazer o teste do pezinho nos primeiros dias de vida do bebê.

Como funciona o tratamento

O tratamento da fibrose cística se dá por meio de uma boa nutrição do paciente, suplementação de enzimas pancreáticas, para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas A, D, E, K, fisioterapia respiratória e prescrição de antibióticos.

Além disso, o tratamento requer cuidados especiais, como uma equipe multidisciplinar composta de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais.

É importante ressaltar que mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo, os portadores de fibrose cística podem levar uma vida normal e de muita qualidade, sem restrição de atividades, como estudar e trabalhar. Isso porque, nas últimas décadas o tratamento evoluiu bastante.